囊肿基因改变了小管上皮细胞及囊壁细胞的代谢，使①小管上皮细胞持续性增殖，可形成息肉样损害而造成肾小管梗阻。梗阻前方管内液体潴留、膨胀成囊肿。另外，由增生形成的息肉样物质在囊肿颈部可造成半梗阻状态，使液体不易流出，囊肿遂扩大；②囊肿基因影响小管上皮细胞的Na-K-ATP酶，使小管内液量增加，并使增生的囊壁细胞分泌液体；③产生异常的细胞外基质，改变基底膜和管壁状态，有利于囊肿的形成的发展；④小管上皮细胞及中壁细胞产生一系列生物活性物质促进囊液的分泌；⑤感染及毒素作用于小管激发囊肿基因，改变小管细胞代谢，甚至直接造成上皮细胞坏死，坏死后细胞脱落亦可造成梗阻，而坏死后再生亦促进细胞增生。